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【据《Eye and Vision》2025年3月报道】题：RetNet基因多态性与角膜塑形镜控制近视有效性之间的联系：一项回顾性临床研究（中国温州医科大学眼科医院国家眼病临床研究中心作者Ruijing Xia等）

近年来，我国儿童青少年近视率持续攀升，角膜塑形镜（OK镜）作为延缓近视进展的重要手段，其效果却存在显著的个体差异。为何有些儿童配戴OK镜后眼轴增长近乎停滞，而另一些仍快速进展？这一问题的答案是否可能隐藏在基因多态性与临床表型的交互作用中？

为确定遗传因素如何影响角膜塑形镜在近视控制中的效果，作者进行了一项回归性临床研究，筛选范围为545名8～12岁的近视儿童，这些儿童初次配戴角膜塑形镜已有1年。从中选取30名“近视控制效果优”（年眼轴增长＜0.09mm）和30名“近视控制效果差”（年眼轴增长＞0.33mm）的儿童进行全基因组测序。基于RetNet数据库筛选候选基因，聚焦非同义变异（可能改变蛋白质功能的基因突变），筛选可能有助于角膜塑形镜控制近视效果的候选基因。

结果显示，基线眼轴越长（AL≥25.5mm）、等效球镜度越高（SE≤-4.00D）、年龄较大（≥10岁）的儿童，OK镜控制近视的效果更好。近视控制效果优组的RetNet基因非同义变异数量显著多于对照组（P=0.003）。RIMS2基因（视网膜突触形成关键基因）变异携带者的眼轴增长更快（P=0.01），可能与视网膜信号传导受损相关。LCA5基因（杆细胞光转导相关）变异则与眼轴增长减缓显著相关（P=0.04），LCA5基因在杆细胞中高表达，其变异可能增强视网膜对离焦信号的敏感性，放大OK镜的近视控制效应。RIMS2和LCA5的变异提示，OK镜可能通过调控视网膜光信号处理通路影响眼轴增长，这为“视网膜-巩膜”信号假说提供了直接遗传证据。

本研究提示，OK镜控制近视的效果与基线眼轴、等效球镜度、年龄及基因变异密切相关，未来或可通过遗传筛查优化临床决策，用于OK镜配戴者选择前的易感性评估，实现个性化精准控制儿童青少年近视。

（复旦大学附属眼耳鼻喉科医院张哲陈志编译）

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